Homocistinuria

Complexi ƒ ³n alta y delgadaCabello y piel p ƒ ¡lidaConvulsiones. ## ‚ ¿C ƒ ³mo diagnostica el medico este problema de salud?

dedos de ara ƒ ±a

‚ ¿C ƒ ³mo diagnostica el medico este problema de salud?

El medico consultar ƒ ¡ su historia cl ƒ nica y le har ƒ ¡ un examen. Es posible que deba consultar a otros especialistas tambien. El medico puede ordenar: ‚

An ƒ ¡lisis de sangre.
Muestras de tejido de la piel y el h ƒ gado.
Radiograf ƒ as
Examen ocular.

‚ ¿C ƒ ³mo trata el medico este problema de salud?

No hay cura para esta enfermedad. Es importante detectar la enfermedad en edades tempranas e iniciar el tratamiento de inmediato. Esto se debe a que algunos problemas, como incapacidades del aprendizaje, no mejorar ƒ ¡n con el tratamiento. Sin embargo, iniciar el tratamiento de forma oportuna puede evitar que algunos problemas empeoren. ‚

Algunos pacientes reciben tratamiento con vitaminas. Otros necesitan llevar una dieta especial. Algunos necesitan ambas opciones. Consulte a un especialista en nutrici ƒ ³n para identificar los mejores alimentos para usted. ‚

‚ ¿Existen otros problemas de salud que deban tratarse?

Algunas personas tienen problemas a largo plazo debido a co ƒ ¡gulos de sangre o problemas de los ojos.
Tambien puede remitirlo a un terapeuta para recibir m ƒ ¡s atenci ƒ ³n en caso de retraso del desarrollo.

‚ ¿Que cambios en la forma de vida se necesitan?

La dieta especial que llevar ƒ ¡ deber ƒ ¡ mantenerla de por vida. Esto le ayudar ƒ ¡ a evitar que el trastorno empeore. ‚

‚ ¿Que medicamentos pueden ser necesarios?

Es posible que el medico le recete medicamentos para: ‚

Niveles m ƒ ¡s bajos de homociste ƒ na en la sangre
Administrar las enzimas que faltan
Administrar vitaminas y minerales, como la B6 o ƒ ¡cido f ƒ ³lico.

‚ ¿Que problemas podr ƒ an surgir?

Co ƒ ¡gulos.
Debilitamiento de los huesos
Problemas de aprendizaje
Problemas de la vista

‚ ¿C ƒ ³mo puede prevenirse este problema de salud?

Debido a que se trata de una enfermedad que se transmite a los hijos, es recomendable someterse a pruebas geneticas antes de tener hijos. Entonces, el tratamiento puede empezar inmediatamente despues de que nazca el bebe. Esto ayudar ƒ ¡ a disminuir los problemas causados por la enfermedad. ‚

‚ ¿D ƒ ³nde puedo obtener m ƒ ¡s informaci ƒ ³n?

Genetic and Rare Disease Information Center ‚

http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/Condition/10770/Homocystinuria.aspx ‚

Screening Technology and Research in Genetics ‚

http://www.newbornscreening.info/Parents/aminoaciddisorders122110/Homocyst_update_2010.pdf ‚

Washington State Department of Health ‚

http://www.doh.wa.gov/Portals/1/Documents/5220/5220-HCYS-GO.pdf ‚

Exenci ƒ ³n de responsabilidad y uso de la informaci ƒ ³n del consumidor

Esta informaci ƒ ³n no constituye asesoramiento medico espec ƒ fico y no reemplaza la informaci ƒ ³n que usted recibe de su proveedor de atenci ƒ ³n medica. Este es tan solo un resumen de la informaci ƒ ³n general. NO incluye la informaci ƒ ³n completa acerca de afecciones, enfermedades, lesiones, pruebas, procedimientos, tratamientos, terapias, instrucciones para el alta o estilos de vida que apliquen en su caso. Debe hablar con el proveedor de atenci ƒ ³n medica para obtener informaci ƒ ³n completa sobre su salud y las opciones de tratamiento. No se debe utilizar esta informaci ƒ ³n para decidir si acepta o no el consejo, instrucciones o recomendaciones del proveedor de atenci ƒ ³n medica. Solamente el proveedor de atenci ƒ ³n medica cuenta con los conocimientos y la capacitaci ƒ ³n para brindarle el mejor consejo. ‚