metab ƒ ³lico. A menudo se requiere una dieta especial para tratar esta condici ƒ ³n. Los bebes deben tomar una f ƒ ³rmula hecha sin fenilalanina. Los ni ƒ ±os y adultos colaborar ƒ ¡n con un nutri ƒ ³logo para aprender sobre los mejores alimentos que pueden consumir. ‚
‚ ¿Existen otros problemas de salud que deban tratarse?
El medico tratar ƒ ¡ los problemas derivados de la enfermedad. Tambien puede remitirlo a un terapeuta para recibir m ƒ ¡s atenci ƒ ³n en caso de retraso del desarrollo. ‚
‚ ¿Que cambios en la forma de vida se necesitan?
Tiene que seguir una dieta especial de por vida. Esto evitar ƒ ¡ que la enfermedad empeore. ‚
‚ ¿Que medicamentos pueden ser necesarios?
Su medico puede ordenar suplementos. Es posible que deba consumir productos como aceite de pescado, hierro o carnitina. Los tratamientos experimentales incluyen un f ƒ ¡rmaco con BH4, un medicamento con la enzima faltante o terapia genica. ‚
‚ ¿Que problemas podr ƒ an surgir?
- Da ƒ ±o cerebral perdurable.
- Problemas de conducta e hiperactividad.
- CI bajo
- Angustia o depresi ƒ ³n.
- Retrasos en el desarrollo.
- Convulsiones, movimientos involuntarios o temblores.
- Sarpullido.
- Crecimiento atrofiado.
- Falta de crecimiento de la cabeza.
- Densidad ƒ ³sea baja
- Falta de vitaminas
- Las manos descansan en una posici ƒ ³n extra ƒ ±a.
‚ ¿C ƒ ³mo puede prevenirse este problema de salud?
- Las mujeres embarazadas que padecen PKU deben seguir una dieta estricta baja en fenilalanina. Incluso si el bebe no porta el gen defectuoso, los niveles elevados de fenilalanina en la madre pueden da ƒ ±ar al bebe.
- Al practicar una prueba enzim ƒ ¡tica a los padres es posible determinar si estos portan el gen defectuoso. Los padres pueden discutir con el medico acerca del riesgo de tener otro bebe con fenilcetonuria.
- Una prueba durante el embarazo llamada muestreo de vellosidad cori ƒ ³nica demuestra si un bebe tiene PKU antes de nacer.
‚ ¿D ƒ ³nde puedo obtener m ƒ ¡s informaci ƒ ³n?
March of Dimes ‚
http://www.marchofdimes.com/baby/birthdefects_pku.html ‚
National Organization for Rare Disorders ‚
http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/65/viewAbstract ‚
NHS Choices ‚
http://www.nhs.uk/conditions/phenylketonuria/pages/introduction.aspx ‚
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